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Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona. Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Cuando se desarrolla poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.

* Fabry
* Mucopolisacaridosis (MPS)
* Gaucher
* Pompe
* Osteogénesis imperfecta
* Porfiria
* Galactosemia
* Tirosinemia tipo I
* Fibrosis quística
* Hiperplasia suprarrenal congénita
* Enfermedad de jarabe de arce,
* Fenilcetonuria
* Ataxia de Friederich
* Esclerosis lateral amiotrófica

El síndrome de Lennox-Gastaut (también conocido como epilepsia mioclónica-astática) es una combinación de ataques entre los que se incluyen ataques menores atípicos (que empiezan con una conducta automática sin control sobre la consciencia), ataques tónicos (rigidez) y ataques astáticos o atónicos (crisis de caída). Provoca retraso mental, presenta un patrón encefalográfico característico de ciclos de punta-onda lentos y aparece entre el primer y el quinto año de edad.

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las coyunturas.

Hay dos glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales son pequeñas y con forma de triángulo. Cada glándula suprarrenal se ubica encima de cada riñón. Cada glándula suprarrenal tiene dos partes. La capa exterior de la glándula suprarrenal es la corteza suprarrenal. El centro de la glándula suprarrenal es la médula suprarrenal.
La corteza suprarrenal elabora hormonas importantes que realizan las siguientes funciones:

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos.

Es una condición crónica de la vejiga que puede causar dolor y otros síntomas. Las personas con CI tienen la pared de la vejiga inflamada o irritada. Esta inflamación puede causar:

•    cicatrices y rigidez en la vejiga;
•    disminución de la capacidad de la vejiga (la vejiga puede retener menos orina);
•    puntos sangrantes en el recubrimiento de la vejiga.


En ocasiones poco frecuentes, se forman úlceras en el recubrimiento de la vejiga. Alrededor del 90 por ciento de los más de 700,000 estadounidenses que se estima tienen CI, son mujeres. En casos graves, la CI puede ser muy incapacitante.

CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA CISTITIS INTERSTICIAL?

Nadie sabe qué es lo que causa la cistitis intersticial. Debido a que la CI tiene síntomas y severidad tan variados, la mayor parte de los investigadores cree que en realidad puede tratarse de varias enfermedades. Una de las teorías que se estudian es que la CI es una respuesta del sistema inmune luego de una infección de la vejiga. Otra teoría es que existen sustancias en la orina que causan irritación a las personas que sufren de CI. También se están estudiando otras teorías. La cistitis intersticial es diferente a las infecciones de las vías urinarias, que son causadas por bacterias y pueden ser tratadas con antibióticos. Los estudios demuestran que los antibióticos no son útiles para el tratamiento de la CI.

CÓMO SE DIAGNOSTICA LA CISTITIS INTERSTICIAL?

El primer paso en el diagnóstico de la CI es descartar otras condiciones que puedan estar causando los síntomas. Otras causas posibles de los síntomas que se ven con CI pueden ser las infecciones de las vías urinarias o infecciones vaginales, cáncer de la vejiga, endometriosis, enfermedades venéreas, o cálculos renales. Se pueden llevar a cabo distintos exámenes de la orina, vejiga y vías urinarias del paciente.
El examen más importante para confirmar la CI es una cistoscopia hecha bajo anestesia. En este examen se usa un instrumento llamado cistoscopio para mirar dentro de la vejiga. Se utiliza un líquido o un gas para ampliar la vejiga. Se necesita anestesia porque ampliar la vejiga puede ser muy doloroso para una persona que sufre de CI. Este examen puede detectar inflamación de la pared de la vejiga, puntos de sangrado o úlceras, si la pared de la vejiga está ensanchada y rígida, y la capacidad máxima de la vejiga.

El diagnóstico de la CI se basa en:

•    la existencia de urgencia urinaria, frecuencia urinaria o dolor de la vejiga o la pelvis;
•    inflamación de la pared de la vejiga, incluyendo puntos de sangrado o úlceras, descubierta mediante la cistoscopia;
•    la ausencia de otras enfermedades que pudiesen causar los síntomas.

¿Existe una cura para la cistitis intersticial?

Los científicos no han encontrado todavía una cura para la cistitis intersticial, ni son capaces de predecir quién tendrá mejores resultados con cada tratamiento. Los síntomas pueden desaparecer sin motivo alguno, o al cambiar de dieta o tratamiento. Aunque los síntomas desaparezcan, pueden volver días, semanas, meses o años más tarde. Los científicos no saben por qué. Como no se conocen las causas de la CI, los tratamientos apuntan a aliviar los síntomas.

FUENTE

Geosalud.com


 

 

 

 

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