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ALGUNAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS O RARAS CONOCIDAS

* Fabry,
* Mucopolisacaridosis (MPS)
* Gaucher
* Pompe
* Osteogénesis imperfecta
* Porfiria
* Galactosemia
* Tirosinemia tipo I
* Fibrosis quística
* Hiperplasia suprarrenal congénita
* Enfermedad de jarabe de arce,
* Fenilcetonuria
* Ataxia de Friederich
* Esclerosis lateral amiotrófica

ALGUNAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS CON REPORTES EN COLOMBIA

Defectos en el metabolismo de los componentes de los esfingolípidos:

* Enfermedad de Niemann-Pick
* Enfermedad de Fabry
* Enfermedad de Farber
* Enfermedad de Gaucher tipos I, II y III
* Gangliosidosis tipos I, II y III
* Enfermedad de Tay-Sachs tipos I, II y III
* Enfermedad de Sandhoff
* Enfermedad de Krabbé
* Leucodistrofia metacrómica tipos I, II y III

* Hipotiroidismo congénito,
* Hipercolesterolemia familiar
* Fibrosis quística
* Enfermedades lisosomales
* Defecto en el metabolismo de los glucosaminoglicanos
* Mucopolisacaridosis tipos I, II, III, IV, VI y VII
* Porfiria
* Cánceres raros

Defectos en el metabolismo del glucógeno:

* Enfermedad de Pompe

Defectos en el metabolismo de los polipéptidos:

* Picnodisostosis

Defectos en el metabolismo o en el transporte de colesterol, ésteres de colesterol o lípidos completos:

* Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipos I, II, III y IV

Múltipes deficiencias de de enzimas liposomales:

* Galactosialidosis
* Mucolipidosis tipos II y III

Defectos en el transporte:

* Mucolipidosis tipo IV
* Cistinosis
* Enfermedad infantil de depósito de ácido siálico (Enfermedad de Salla)
* Osteogenesis imperfecta
* Teratogénica