* Fabry,
* Mucopolisacaridosis (MPS)
* Gaucher
* Pompe
* Osteogénesis imperfecta
* Porfiria
* Galactosemia
* Tirosinemia tipo I
* Fibrosis quística
* Hiperplasia suprarrenal congénita
* Enfermedad de jarabe de arce,
* Fenilcetonuria
* Ataxia de Friederich
* Esclerosis lateral amiotrófica

Datos sobre la ADB
La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es un trastorno sanguíneo poco común también asociado a defectos de nacimiento o rasgos anómalos. Esta enfermedad hace que la médula ósea (el centro de los huesos, donde se producen los glóbulos sanguíneos) no produzca suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

Signos y síntomas
Las personas con ADB tienen signos y síntomas similares a los otros tipos de anemia, como palidez, somnolencia, palpitación acelerada y soplos cardiacos. En algunos casos, no hay signos físicos visibles de ADB. Pero entre el 30 y el 47% de las personas con ADB tienen defectos de nacimiento o presentan rasgos anómalos en la cara, la cabeza y las manos (en especial los dedos pulgares). También pueden tener defectos en el corazón, los riñones, el aparato urinario y los órganos genitales. Muchos niños tienen una estatura baja para su edad y comienzan la pubertad más tarde de lo normal.

Diagnóstico
Normalmente se diagnostica durante el primer año de vida. Se pueden usar varias pruebas para determinar si una persona tiene ADB. Una de las pruebas que puede realizar el médico se conoce como aspirado medular. Esta consiste en insertar una aguja en un hueso para extraer una muestra pequeña de médula ósea y analizarla en el microscopio. También se pueden hacer análisis de sangre para determinar si la ADB tiene una causa genética o si hay algunas anomalías químicas vinculadas a este trastorno.

Tratamiento
Para las personas con ADB que tienen un número muy reducido de glóbulos rojos, las dos opciones de tratamiento más comunes son los medicamentos corticoesteroides y las transfusiones de sangre. También pueden considerarse los trasplantes de médula ósea o de células madre. Algunas personas no requieren ningún tratamiento específico. Un médico especializado puede recomendar las mejores opciones de tratamiento.

Causas y factores de riesgo
Algunas personas tienen antecedentes familiares de este trastorno. En alrededor de una cuarta parte de las personas con ADB, el trastorno tiene una causa genética conocida. Pero los médicos no conocen la causa de la ADB de la mayoría de las personas.

Si una persona tiene ADB, hay un 50% de probabilidad de que todos sus hijos tengan la enfermedad.

A quiénes les afecta
La ADB afecta por igual a los niños y a las niñas. Se presenta en todos los grupos raciales y étnicos. Todos los años se registran entre 25 y 35 casos nuevos de ADB en los Estados Unidos y Canadá.

FUENTE

Centro para el Control y Prevension de Enfermedades

 

 

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